No início de setembro o Brasil se volta para a divulgação de uma doença pouco conhecida no País, a fibrose cística. Uma enfermidade crônica, de origem genética, que é caracterizada pela perda ou alteração da função do canal de produção de Cloro – CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. Essa alteração cria um desequilíbrio de íons e água dentro das células que passam a produzir secreções mais consistentes, com menos água e mais sal, e atinge, na maioria das vezes, pessoas com a cor da pela clara (1 em cada 3 mil brancos; 1 em cada 17 mil negros; 1 em cada 90 mil orientais).
A fibrose cística compromete diversos sistemas do organismo, com diferentes níveis de gravidade, que variam de acordo com as mutações genéticas. Essas mutações podem chegar a 800 tipos diferentes. A doença acomete os sistemas respiratório, pancreático, gastrintestinal, hepatobiliar, reprodutor e as glândulas sudoríparas.
A maioria dos sintomas é decorrente das secreções mais espessas e podem se manifestar já ao nascimento ou apenas na idade adulta. A complicação no quadro respiratório se dá pela Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC), com infecções de repetição, tosse crônica, sinusite e bronquiolite. O quadro pulmonar é o principal responsável pela morbi-mortalidade da doença, com cerca de 90% dos casos.
A insuficiência pancreática é acompanhada de má absorção de gorduras e proteínas, e causa diarreia crônica, desnutrição e déficit de crescimento. O recém-nascido pode sofrer com a obstrução intestinal por íleo meconial. Além de todos esses sinais, a fibrose cística pode acarretar também um aumento de cloro e de sódio no suor, e até a infertilidade masculina.
O diagnóstico deve ser baseado em pelo menos duas amostras de suor com níveis elevados de cloro, associadas ao quadro clínico característico. O exame mais adequado é o Teste do Suor, no qual se avalia o teor de cloro presente, já que em grande concentração é um forte indício da doença (98% dos casos). A fibrose cística também pode ser pesquisada pelo Teste Genético com exame de DNA e pelo Teste do Pezinho, pela dosagem de IRT – Imunotripsina Reativa. O Teste Genético negativo não afasta a doença, pois não são pesquisadas todas as mutações conhecidas e, por isso, o Teste do Suor deve ser realizado paralelamente.
Para Jerusa Miqueloto, médica integrante do corpo clínico do Laboratório Frischmann Aisengart, a divulgação da doença é muito importante, já que ela não é muito conhecida pela população e seu tratamento requer cuidados especiais como uma equipe diferenciada e multidisciplinar com pediatras, enfermeiras, fisioterapeutas, nutricionistas e assistentes sociais. “O controle e a cura das infecções respiratórias devem ser feitos com antibióticos, o alívio da obstrução brônquica com a fisioterapia respiratória, o tratamento da insuficiência pancreática com a reposição de enzimas e a correção do déficit nutricional com dieta hiperproteica e hipercalórica, além da suplementação das vitaminas A, D e E”, comenta.
A especialista ainda explica que, mesmo sendo uma doença que prejudica diversos sistemas do corpo humano, a maior parte das crianças apresenta vida escolar normal, sem restrição das atividades, e grande porcentagem dos portadores da fibrose cística estuda e ingressa no mercado de trabalho, além de ter uma vida pessoal normal.
